Ямар ч насны хүмүүс чихрийн шижин өвчтэй байдаг. Ихэнх тохиолдолд нас бие гүйцсэн хүмүүс үүнээс болж зовдог.
Нэг төрлийн өвчин байдаг - MODY (Modi) - чихрийн шижин, зөвхөн залуу хүмүүст илэрдэг. Энэ эмгэг гэж юу вэ, энэ ховор төрөл зүйлийг хэрхэн тодорхойлдог вэ?
Стандарт бус шинж тэмдэг ба шинж чанарууд
MODY төрлийн өвчин нь ердийн өвчинтэй харьцуулахад өөр өөр хэлбэрүүдээр тодорхойлогддог. Энэ төрлийн өвчний симптоматологи нь стандарт бус шинж чанартай бөгөөд 1, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдээс ялгаатай байдаг.
Өвчин эмгэгийн шинж чанарууд нь:
- залуу хүмүүсийн хөгжил (25-аас доош насны);
- оношлогооны нарийн төвөгтэй байдал;
- өвчлөлийн бага хувь;
- асимптоматик курс;
- өвчний эхний үе шатны урт хугацааны явц (хэдэн жил хүртэл).
Өвчний стандарт бус шинж чанар нь залуу хүмүүст нөлөөлдөг. Ихэнхдээ MODY нь бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог.
Өвчин нь оношлоход хэцүү байдаг. Зөвхөн нэг далд шинж тэмдэг нь түүний илрэлийг илтгэж болно. Энэ нь хүүхдийн цусан дахь сахарын хэмжээ 8 ммоль / л хүртэл үндэслэлгүй нэмэгдсэнээр илэрхийлэгддэг.
Үүнтэй төстэй үзэгдэл түүнд олон удаа тохиолддог боловч жирийн чихрийн шижинтэй төстэй бусад шинж тэмдгүүд дагалддаггүй. Ийм тохиолдолд Моди хүүхдийн хөгжлийн эхний далд шинж тэмдгүүдийн талаар ярилцаж болно.
Өвчин нь өсвөр насны хүүхдийн бие махбодид удаан хугацаагаар хөгжиж, энэ нэр томъёо хэдэн жил хүрч болно. Насанд хүрэгчдэд тохиолддог 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний илрэл нь зарим талаараа ижил төстэй боловч өвчний энэ хэлбэр нь хөнгөн хэлбэрээр хөгждөг. Зарим тохиолдолд өвчин нь инсулинд мэдрэмтгий чанар буурдаггүй хүүхдүүдэд тохиолддог.
Энэ төрлийн өвчний хувьд өвчний бусад төрлүүдтэй харьцуулахад илрэл бага давтамжтай байдаг. MODY нь чихрийн шижин өвчний бүх тохиолдлын 2-5% -д залуу хүмүүст тохиолддог. Албан бус мэдээллээс үзэхэд өвчин нь илүү олон тооны хүүхдүүдэд нөлөөлж, 7% -иас дээш байна.
Өвчин эмгэгийн нэг онцлог шинж чанар нь түүний эмэгтэйчүүдэд давамгайлах явдал юм. Эрэгтэйчүүдэд өвчний энэ хэлбэр арай бага тохиолддог. Эмэгтэйчүүдэд энэ өвчин байнга тохиолддог.
Энэ төрлийн өвчин гэж юу вэ?
MODY товчлол нь насанд хүрэгчдэд зориулсан насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин өвчнийг илэрхийлдэг.
Өвчин нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.
- зөвхөн залуу хүмүүст олддог;
- чихрийн өвчний бусад сортуудтай харьцуулахад илрэлийн атипик хэлбэрээр ялгаатай байдаг;
- өсвөр насны хүүхдийн биед аажмаар урагшилдаг;
- генетикийн урьдал өвчнөөс болж хөгждөг.
Өвчин нь бүрэн генетик шинж чанартай байдаг. Хүүхдийн бие махбодид нойр булчирхай байрладаг Лангергансын арлуудад хүүхдийн бие махбодид үүссэн генийн мутацын улмаас эвдрэл гардаг. Мутаци шинэ төрсөн нярай болон өсвөр насныханд тохиолдож болно.
Өвчин нь оношлоход хэцүү байдаг. Үүнийг таних нь зөвхөн өвчтөний бие махбодийн молекул ба генетикийн судалгаагаар боломжтой юм.
Орчин үеийн анагаах ухаан ийм мутац үүсэхийг хариуцдаг 8 генийг тодорхойлдог. Төрөл бүрийн генүүдийн шинээр гарч ирж буй мутаци нь өвөрмөц, онцлог шинж чанараараа ялгагдана. Тодорхой генийн гэмтэлээс шалтгаалан мэргэжилтнүүд өвчтөнийг эмчлэх бие даасан тактикийг сонгодог.
"MODY-чихрийн шижин" гэсэн оношийг зөвхөн нэг генийн мутацийг заавал батлах боломжтой үед л хийх боломжтой. Мэргэжилтэн нь залуу өвчтөний молекулын генетикийн судалгааны үр дүнг оношлогоонд ашигладаг.
Ямар тохиолдолд өвчнийг сэжиглэж болох вэ?
Өвчний өвөрмөц байдал нь 1 ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдтэй ижил төстэй байдлаар илэрхийлэгддэг.
ЗААВАР хүүхэд хөгжүүлэхэд дараах нэмэлт шинж тэмдгүүд сэжиглэгдэж магадгүй юм.
- С-пептид нь хэвийн цусны тоололтой бөгөөд эсүүд нь чиг үүргийнхээ дагуу инсулин үүсгэдэг;
- бие махбодь нь инсулин ба бета эсэд эсрэгбие үйлдвэрлэх чадваргүй болдог;
- өвчний атипик удаан ремикс (бууралт), нэг жил хүрч;
- биед эд эсийн нийцтэй системтэй холбоо байхгүй;
- цусан дахь бага хэмжээний инсулин нэвтрүүлэх тохиолдолд хүүхэд хурдан нөхөн төлбөр авдаг;
- чихрийн шижин нь кетоацидозын шинж чанарыг илрүүлдэггүй;
- гликатлагдсан гемоглобины түвшин 8% -иас ихгүй байна.
Хүний дотор Моди байгаа эсэхийг албан ёсоор батлагдсан 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэж тэмдэглэсэн боловч тэрээр 25-аас доош настай бөгөөд таргалалттай биш юм.
Өвчний хөгжил нь бие махбодийн хэрэглэсэн нүүрс усанд үзүүлэх хариу урвал буурч байгааг илтгэнэ. Энэ шинж тэмдэг нь хэдэн жилийн турш залуу хүнд тохиолдож болно.
Өлсгөлөн гипергликеми гэж нэрлэгддэг MODY нь хүүхэд цусан дахь сахарын концентрацийг 8.5 ммоль / л хүртэл тогтмол нэмэгдүүлдэг боловч жин хасах, полиурия (шээсний илүүдэл гарах) зэргээс болж зовж шаналдаггүй.
Эдгээр сэжигтэй тохиолдолд өвчтөний сайн сайхан байдлын талаар гомдол гаргаагүй байсан ч яаралтай лавлах шаардлагатай. Хэрэв эмчлэхгүй бол чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь эмчлэхэд хэцүү байдаг декомпенсацлагдсан үе шатанд ордог.
Илүү нарийвчлан хэлэхэд, түүний хамаатан садангийн нэг буюу хэд хэдэн хүн чихрийн шижин өвчтэй бол бид MODY-ийн хөгжлийн талаар хүнээс ярилцаж болно.
- өлсгөлөн гипергликемийн хэлбэрийн шинж тэмдэгтэй;
- жирэмсэн үед хөгжсөн;
- элсэн чихэр тэсвэрлэх чадвар алдагдах шинж тэмдэг илэрдэг.
Өвчтөнийг цаг тухайд нь судлах нь эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх нь түүний цусан дахь глюкозын концентрацийг бууруулах боломжийг олгоно.
MODY чихрийн шижин өвчний олон төрөл
Өвчний төрөл нь генийн мутацид тулгуурлан өөр өөр байдаг. Энэ нь молекулын удамшлын оношийг тогтоох боломжийг танд олгоно.
MODY-ийн 6 төрөл байдаг - 1, 2, 3, 4, 5, 6
Эхний төрлийн өвчин ховор тохиолддог. Эмгэг судлалын өвчлөл нийт тохиолдлын 1% -ийг эзэлж байна. MODY-1 нь олон тооны хүндрэлүүд бүхий хүнд явцтай шинж чанартай байдаг.
Моди-2 бол хамгийн түгээмэл сортуудын нэг бөгөөд энэ нь маш хүчтэй илрэл биш юм.
Өвчтөнүүдэд Modi-2 тэмдэглэвэл:
- чихрийн шижин өвчний хувьд тохиолддог кетоацидоз байхгүй байх;
- гипергликеми нь 8 ммоль / л-ээс ихгүй тогтмол түвшинд хадгалагддаг.
Моди-2 нь Испани, Францын оршин суугчдын дунд илүү түгээмэл байдаг. Өвчин нь ердийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд өвчтөнд бага тунгаар инсулин хэрэглэснээр эмчилдэг. Үүнээс шалтгаалан өвчтөнүүд цусан дахь сахарын хэмжээг тогтмол түвшинд байлгадаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд тэд удирдаж буй дааврын тунг нэмэгдүүлэх шаардлагагүй байдаг.
Хоёр дахь хамгийн түгээмэл хэлбэр бол Моди-3 юм. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн Герман, Английн оршин суугчдад оношлогддог. Энэ нь өвөрмөц онцлогтой: 10 жилийн дараа хүүхдүүдэд хурдан хөгжиж, ихэвчлэн хүндрэл дагалддаг.
Патологийн Modi-4 нь 17 настайдаа шугамыг давсан өсвөр насныханд нөлөөлдөг.
Моди-5 нь илрэл, шинж чанараараа Modi-2 хэлбэртэй төстэй юм. Өвөрмөц шинж тэмдэг нь өсвөр насны хүүхдэд байнга тохиолддог өвчин, чихрийн шижингийн нефропати юм.
Эмгэг судлалын бүх төрлөөс зөвхөн Моди-2 нь хүүхдийн дотоод эрхтэнд ноцтой нөлөө үзүүлэхгүй.
Өвчний бусад бүх хэлбэр нь эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлдөг:
- бөөр
- харааны эрхтнүүд;
- зүрх сэтгэл
- мэдрэлийн систем.
Хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд өдөр бүр өсвөр насны хүүхдийн цусан дахь глюкозын агууламжийг хянах шаардлагатай.
Эмчилгээний арга
Заасан эмгэгийг 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй ижил аргаар эмчилнэ.
Эмчилгээ нь ихэвчлэн олон төрлийн эм уухгүй бөгөөд дараахь байдлаар хязгаарлагддаг.
- тусгай хатуу хоолны дэглэм;
- шаардлагатай биеийн тамирын дасгал.
Эмгэг судлалын эмчилгээнд бие махбодийн үйл ажиллагаа гол үүрэг гүйцэтгэдэг.
Түүнчлэн, MODY чихрийн шижин өвчтэй өсвөр насныханд дараахь зүйлийг зааж өгнө.
- элсэн чихэр бууруулах хоол;
- амьсгалын дасгал;
- Иогийн хичээл
- төрөл бүрийн уламжлалт анагаах ухаан.
Хүүхдүүд эмгэг судлалыг эмчлэхийн тулд бэлгийн харьцаанд орохоосоо өмнө тусгай хоолны дэглэм, элсэн чихэр бууруулах хоол хүнс хэрэглэх, эмчилгээний дасгал хийх шаардлагатай.
Өсөн нэмэгдэж буй үед хүүхдийн бие махбодийн дааврын бүтцийн өөрчлөлт үүсдэг бөгөөд энэ үед бодисын солилцооны үйл явцад алдаа гардаг. Өсвөр насны үед хоолны дэглэм ба өөр аргуудтай харьцах эмчилгээ нь хүүхдэд хангалттай байхаа болино. Энэ хугацаанд тэд бага хэмжээний инсулин ууж, цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулдаг хоол хүнс хэрэглэх хэрэгтэй.
Доктор Комаровскийн хүүхдэд чихрийн шижин өвчний талаархи видео материал:
Эмчилгээний тактик нь өсвөр насны хүүхдийн эмгэгийн төрлөөс шууд хамаардаг. Моди-2-ийн тусламжтайгаар тэрээр ихэвчлэн инсулины эмчилгээ шаардлагагүй байдаг. Өвчин нь ноцтой хүндрэлгүйгээр үргэлжилдэг.
Моди-3 нь үе үе инсулины эмчилгээ хийдэг. Эмгэг судлалын энэ хэлбэрийн хувьд хүүхдэд ихэвчлэн сульфонилмоурид дээр үндэслэсэн эмийг тогтоодог.
Моди-1 нь өвчний хамгийн хүнд хэлбэр болох инсулин эмчилгээ, сульфонилмоур агуулсан хүүхдийн бүтээгдэхүүнийг авах шаардлагатай байдаг.
