Моди чихрийн шижин бол генетикийн удамшлын хэлбэрийн нөлөөн дор үүсдэг чихрийн шижин юм. Энэ өвчний илрэл нь ердийн чихрийн шижинтэй төстэй боловч эмчилгээний аргууд ихээхэн ялгаатай байдаг. Өсвөр насны үед эмгэг өөрчлөлтийг ихэвчлэн хүлээн зөвшөөрдөг.
Дунд чихрийн шижингийн оношлогоо хийсний дараа инсулины менежментийн хэрэгцээ насан туршдаа хэвээр байна. Энэ нь нойр булчирхай нь цаг хугацааны явцад нас барж, бие даан энэ дааврыг гаргаж чадахгүй байгаатай холбоотой юм.
Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ?
Бага насны чихрийн шижин буюу залуу үеийн чихрийн шижин нь удамшлын удамшлын өвчин юм. Үүнийг анх 1975 онд Америкийн эрдэмтэн оношилж байжээ.
Чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь атипик шинж чанартай бөгөөд удаан, удаан үргэлжилдэг. Үүнээс болоод эрт үе шатанд хазайлтыг оношлох нь бараг боломжгүй юм. Моди чихрийн шижин нь зөвхөн эцэг эх нь чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдэд тохиолддог.
Энэ төрлийн дотоод шүүрлийн өвчин нь ген дэх тодорхой мутацийн улмаас үүсдэг. Зарим эсүүд эцэг эхийн аль нэгээс хүүхдэд дамждаг. Дараа нь өсөлтийн явцад тэд дэвшиж эхэлдэг бөгөөд энэ нь нойр булчирхайн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь суларч, түүний үйл ажиллагаа мэдэгдэхүйц буурдаг.
Моди-чихрийн шижин өвчнийг бага наснаас нь оношлох боломжтой байдаг, гэхдээ ихэнхдээ үүнийг зөвхөн залуу насны үед л хүлээн зөвшөөрдөг. Энэ нь чихрийн шижинтэй чихрийн шижин өвчтэй гэдгийг баттай тогтоохын тулд эмч хүүхдийн генийн талаар судалгаа хийх шаардлагатай байна.
Мутаци үүсч болох 8 тусдаа ген байдаг. Эмчилгээний тактик нь мутацлагдсан генийн төрлөөс бүрэн хамаардаг тул хазайлтыг яг хаана явсныг тодорхойлох нь маш чухал юм.
Өв залгамжлал хэрхэн ажилладаг вэ?
Модер хэлбэрийн хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний онцлог шинж чанар нь мутаци бүхий генүүд байдаг. Зөвхөн тэдний дэргэд байж л ийм өвчин үүсч болно. Энэ нь төрөлхийн зүйл учраас үүнийг эмчлэх боломжгүй болно.
Өв залгамжлал нь дараахь байдлаар байж болно.
- Автосомал бол генийг бэлгийн хавьталд биш харин энгийн хромосомоор дамждаг өв юм. Энэ тохиолдолд мод, чихрийн шижин нь хүү, охины аль алинд нь хөгжиж болно. Энэ төрөл нь хамгийн түгээмэл бөгөөд ихэнх тохиолдолд эмчилгээнд хялбар байдаг.
- Доминант - генийн дагуу үүсдэг өв юм. Хэрэв дамжсан генүүдээс дор хаяж нэг давамгайлагч гарч ирвэл хүүхэд заавал дунд зэргийн чихрийн шижинтэй болно.
Хэрэв хүүхэд дунд зэргийн чихрийн шижинтэй гэж оношлогдвол түүний эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл тэдний ойр дотны хүмүүст чихрийн шижин үүсэх болно.
Дунд чихрийн шижин юу байж болох вэ?
Дунд чихрийн шижин болохыг хүлээн зөвшөөрөх нь маш хэцүү байдаг. Эхний шатанд үүнийг хийх нь бараг боломжгүй юм, яагаад гэвэл хүүхэд түүнийг ямар шинж тэмдгээр зовж байгааг нарийвчлан тодорхойлж чадахгүй.
Ихэвчлэн дунд зэргийн чихрийн шижин өвчний илрэл нь ердийн өвчний хэлбэртэй төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм шинж тэмдгүүд ихэвчлэн нэлээд төлөвшсөн насанд тохиолддог.
Дунд чихрийн шижингийн хөгжлийг дараахь тохиолдолд сэжиглэж болно.
- Декомпенсацийн хугацаа байхгүй чихрийн шижин өвчнийг удаан хугацаагаар арилгахад;
- CLA системтэй ямар ч холбоогүйгээр;
- Глюкозтой гемоглобины түвшин 8% -иас доош байвал;
- Илэрхийллийн үеэр кетоацидоз байхгүй бол;
- Инсулин үүсгэгч эсийн үйл ажиллагаа бүрэн алдагдах тохиолдолд;
- Өсөн нэмэгдэж буй глюкоз, үүнтэй зэрэгцэн бага инсулины хэрэгцээг нөхөх үед;
- Бета эсүүд эсвэл инсулины эсрэгбием байхгүй тохиолдолд.
Дунд чихрийн шижин өвчнийг оношлох боломжтой байхын тулд чихрийн шижин өвчтэй хүүхдийн ойр дотны хүмүүсийг эсвэл түүний байрыг олох шаардлагатай. Түүнчлэн ийм өвчнийг илүүдэл жингүй байхад 25 жилийн дараа эмгэгийн илрэлийг анх удаа илрүүлж байсан хүмүүст тавьдаг.
Шинж тэмдэг
Дунд чихрийн шижин өвчний талаархи судалгаа хангалтгүй байгаа тул эмгэгийг оношлоход нэлээд бэрхшээлтэй байдаг. Зарим тохиолдолд өвчин нь ижил төстэй шинж тэмдгээр илэрдэг бол зарим тохиолдолд чихрийн шижин өвчнөөс тэс өөр байдлаар илэрдэг.
Хүүхдэд дунд зэргийн чихрийн шижин өвчнийг дараах шинж тэмдгээр сэжиглэнэ.
- Цусны эргэлтийн эмгэг;
- Цусны даралт ихсэх;
Биеийн температур дээшлэх;- Хурдан бодисын солилцооны улмаас биеийн жин багатай;
- Арьсны улайлт;
- Өлсгөлөнгийн байнгын мэдрэмж;
- Шээс их хэмжээгээр үлдээдэг.
Биеийн температур дээшлэх;Оношлогоо
Дунд чихрийн шижин өвчнийг оношлох нь нэлээд хэцүү байдаг. Тиймээс эмч хүүхдэд энэ өвчин туссан эсэхийг баталгаажуулахын тулд олон тооны судалгааг томилно.
Стандарт стандартуудаас гадна дараахь зүйлийг дараах руу илгээнэ.
- Бүх ойр дотны хүмүүст цусны шинжилгээ өгөх генетикчтэй зөвлөлдөх;
- Цусны ерөнхий ба биохимийн шинжилгээ;
- Гормоны цусны тоо;
- Нарийвчилсан генетикийн цусны шинжилгээ;
- HLA-ийн цусны шинжилгээ.
Эмчилгээний арга
Чадварлаг арга барилаар бол чихрийн шижингийн оношийг оношлох нь маш энгийн. Үүний тулд зөвхөн хүүхдийн төдийгүй түүний ойрын гэр бүлийнхний цусыг генетикийн гүнзгийрүүлсэн судалгаа хийх шаардлагатай байна. Ийм оношлогоо нь мутацид хүргэх генийг тогтоосны дараа л хийгддэг.
Цусан дахь глюкозын түвшинг хянахын тулд хүүхдэд тусгай хоолны дэглэм баримтлах нь маш чухал юм. Бодисын солилцооны үйл явцыг сэргээхийн тулд түүнд бие махбодийн зохистой үйл ажиллагааг хангах шаардлагатай. Цусны судаснуудад хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд дасгалын эмчилгээнд очиж үзэх нь маш чухал юм.
Цусан дахь глюкозын түвшинг бууруулахын тулд хүүхдэд элсэн чихэр шатаах тусгай эмүүдийг тогтоодог: Глюкофаг, Сиофор, Метформин. Түүнээс гадна амьсгалын дасгал, физик эмчилгээний дасгалуудыг заадаг.
Хэрэв хүүхдийн сайн сайхан байдал байнга унаж байвал тэр эмчилгээг эм уух замаар нөхдөг. Ихэвчлэн тусгай шахмалыг илүүдэл глюкозыг бие махбодид түргэн байлгаж, арилгахад ашигладаг.
Цаг хугацаа өнгөрөхөд ийм эмчилгээ үр ашгаа өгөхөө больсон тул инсулин эмчилгээг тогтооно. Мансууруулах бодисын хэрэглээний хуваарийг өөрчлөхийг хатуу хориглодог эмчийн зааж өгсөн байдаг.
Хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд мэргэжилтний зөвлөмжийг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм. Шаардлагатай эм удаан хугацаагаар байхгүй тохиолдолд чихрийн шижин нь бэлгийн хавьталд ороход хүндрэл учруулдаг. Энэ нь дааврын суурь байдалд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй бөгөөд энэ нь ялангуяа хөгжиж буй организмын хувьд аюултай юм.
