Чихрийн шижин өвчнийг ихэвчлэн амьдралын хэв маягийн өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эрүүл бус хоолонд донтох, бие махбодийн дасгал хөдөлгөөний дутагдал болон бусад сөрөг хүчин зүйлсээс үүдэлтэй байдаг.
Гэсэн хэдий ч нойр булчирхайн эмгэгийг нярайд илрүүлж болно.
Энэ тохиолдолд "нярайн чихрийн шижин" оношлогоо юм.
Нярайн чихрийн шижин өвчний шалтгаан
Энэ өвчний хөгжлийг өдөөж буй хүчин зүйлийг яг нарийн тодорхойлоход хэцүү байдаг. Хамгийн магадлалтай, тэдгээрийн хэд нь байдаг.
Эмч нар үндсэн хоёр шалтгааныг санал болгож байна.
- генетик мутаци, үүнд инсулин үйлдвэрлэх үүрэгтэй геномын өөрчлөлт орно;
- ургийн гажиг өвчнүүд (улаанбурхан, улаанбурхан, салхин цэцэг болон бусад), эсвэл мансууруулах бодис (тиазид, Стрептозоцин, Аллоксанпентамидин, α-интерферон) хэрэглэснээр үүсдэг.
Хөгжлийн механизмын дагуу мэргэжилтнүүд нярайн чихрийн шижин өвчний хоёр хэлбэрийг ялгаж үздэг.
- түр зуурын;
- тэсвэртэй.
Эхний хэлбэрээр нойр булчирхай дахь Langerhans-ийн арлуудын β-эсүүд хөгжөөгүй байна. Үүний зэрэгцээ цусан дахь инсулин хангалттай хэмжээгээр ялгардаг боловч глюкозын боловсруулалт, боловсруулалт нь эвдрэлээс үүдэлтэй байдаг.
Энэ хэлбэр нь ABCC8 ба KCNJ11 генүүдийн мутацын улмаас үүссэн удамшлын хүчин зүйлээс үүсдэг болохыг нотолсон.
Энэ хэлбэр нь илүү түгээмэл бөгөөд 300-400 мянган нярайд нэг давтамжтайгаар тохиолддог. Шинж тэмдгүүд нь гурван сартайгаасаа аажмаар арилдаг. Жилээр энэ нь бүрмөсөн алга болох боловч насанд хүрэгчдийн мужид энэ нь эргэж болно.
Тогтмол NSD нь β-эсийн хэвийн бус байдал, бүх булчирхай, эсвэл тусгайлан инсулинаар илэрдэг бөгөөд ингэснээр гормоны үнэмлэхүй дутагдал үүсдэг. Энэ хэлбэр нь бие махбодийн ажилд хэд хэдэн эмгэг өөрчлөлт оруулах боломжтой бөгөөд тэдгээр нь тус бүр өөрийн генийн бүлэгтэй байдаг.
Энэ хэлбэр нь 500-600 мянган нярайд нэг давтамжтайгаар тохиолддог бөгөөд өнөө үед эдгэрэх боломжгүй бол өвчтөнд насан туршдаа инсулин эмчилгээ хийдэг.
Шинээр төрсөн нярайд эмгэг судлалын шинж тэмдэг
Шинж тэмдгүүд нь хоёуланд нь ижил төстэй байдаг тул тэдгээрийг ихэвчлэн нэгтгэдэг.
Гол шинж тэмдгүүд нь:
- биеийн жин багатай хэлбэрээр илэрдэг intrauterine өсөлтийн саатал;
- хүүхдийн нойргүйдэл, идэвхгүй байдал;
- хоолны дуршил буурах эсвэл хэвийн, гэхдээ хүүхэд жингээ муу авдаг;
- байнга, их хэмжээний шээх;
- шингэн алдалт, арьс ширгэх шинжтэй, хүүхдийн ерөнхий сул дорой байдал, хуурай салст бүрхэвч, зүрх дэлсэх;
- ацидоз, өөрөөр хэлбэл хүчил-суурь тэнцвэр өөрчлөгдөж хүчиллэг тал руу шилжихэд амнаас ацетоны үнэр ялгарах нь амархан байдаг;
- цус, шээсний шинжилгээ нь глюкозын түвшин ихэссэн тул шээсэнд кетон бие илэрч болно.
Тасралтгүй хэлбэртэй бол бүх шинж тэмдгүүд илүү тод харагддаг бөгөөд энэ нь хурдан оношлох боломжийг олгодог. Эмнэлзүйн илрэл нь хүүхдийн амьдралын эхний долоо хоногт илэрдэг.
Өвчний оношлогоо
Өвчин нь ховор тохиолддог хэдий ч эмнэлгийн нийгэмлэг энэ оношийг бүх нярай хүүхдэд зөвлөж байна, энэ нь өвчнийг хурдан тодорхойлоход тусална.
Оношлогоо нь гурван бүлгийн аргуудыг агуулдаг.
- өвчтөний үзлэг;
- лабораторийн шинжилгээ;
- багаж хэрэгслийн аргууд.
Шалгалтын үеэр эмч хүүхдийн ерөнхий байдал, хөгжлийн түвшин, арьсны байдал гэх мэтийг шалгаж үздэг. Ээжтэйгээ ярилцах үеэр мэдээлэл цуглуулдаг.
Лабораторийн шинжилгээ нь оношлогооны үндэс суурь болдог. Нялх хүүхдийн цус, шээсийг тэдэнд зориулж авдаг.
Судалгааны явцад цусан дахь глюкозын хэмжээ 9.0 ммоль / л-ээс их, цусан дахь сахар, 3 ммоль / л-ээс их хэмжээний кетон биетэй болох нь тогтоогджээ. Зимницкийн шинжилгээгээр өдөрт шээсний хэмжээ нэмэгдэж байгааг тодорхойлоход тусалдаг.
Багаж хэрэгслийн дунд дараахь зүйлийг ашигладаг.
- Хэт авиан
- хэт авиан шинжилгээ;
- рентген зураг;
- кариотип хийх.
Эдгээр нь оношийг тодруулах, эрхтний эмгэгийн түвшинг илрүүлэхэд ашиглагддаг. Тэдгээр дээр үндэслэн эмчилгээний техник, дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээг боловсруулж байна.
Эмчилгээний арга
Өвчин нь генийн ажлын хазайлтаас үүдэлтэй тул бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Өвчин эмгэгийн байнгын хэлбэртэй хүүхдүүдэд насан туршдаа инсулин эмчилгээг тогтоодог. Энэ тохиолдолд гормоны хоногийн тун нь хүүхдийн жингийн 1 кг тутамд 3-4 нэгж байна.
Түр зуурын буюу нярайн хэлбэрийн хувьд инсулиныг тогтоохгүй. Эмчилгээний үндэс нь цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулахад тусалдаг эм, жишээлбэл мочевин сульфат эсвэл глибенкламид зэрэг нь хүний биед инсулины үйлдвэрлэлийг идэвхжүүлдэг.
Туныг тохиолдол бүрт тус тусад нь зааж, эмчийн хяналтан дор тогтмол хийдэг.
Ховор тохиолдолд инсулины тунг тогтоодог бөгөөд энэ нь аажмаар буурч, гурван сартайд нь зогсдог. Үүнтэй ижил зүйл гипогликемийн эмэнд хамаардаг бөгөөд тэдний хэрэглээ 6-12 сартайдаа зогсдог.
Үүний зэрэгцээ биеийн хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулж буй өвчний шинж тэмдгийг арилгахад чиглэсэн эмчилгээг тогтоодог. Бие дэх хүчил-суурь тэнцвэр, усны түвшинг хэвийн хэмжээнд байлгадаг. Кали, натри, кальци агуулсан эм, натрийн хлоридын уусмалыг зааж өгч болно. Нойр булчирхайн ферментийг заримдаа хэрэглэхийг зөвлөдөг.
Урьдчилсан мэдээ
Өвчний хөгжлийн урьдчилсан таамаглал нь түүний хэлбэр, оношийг цаг тухайд нь тодорхойлохоос ихээхэн хамаардаг. Тиймээс байнгын хэлбэрийн тусламжтайгаар хүүхэд бүх насандаа инсулины бэлдмэл хэрэглэдэг.
Түүнийг эмнэлэгт бүртгүүлж, эмийг үнэ төлбөргүй авах болно. Гэсэн хэдий ч өвчин өөрөө бие махбодид нөлөөлж, түүний ерөнхий байдлыг улам дордуулдаг. Алсын хараа буурах, шархыг эдгээх чадваргүй, бэртлээс удаан эдгэрэх зэрэг асуудал нь насан туршдаа нялх хүүхдийг зовоох болно.
Түр зуурын эмгэгийн үед шинж тэмдгүүд аажмаар алга болж, эмчилгээ нь зогсдог. Гэхдээ хүүхэд байнгын хяналтанд үлдэж, тогтмол үзлэгт хамрагддаг бөгөөд энэ нь өсвөр насандаа эсвэл аль хэдийн насанд хүрсэн үед өвчний дахилт үүсэх магадлалтай холбоотой юм. Эдгэрэлт үргэлжлэх хугацаа, бүрэн эдгэрэх боломжийг урьдчилан таамаглах боломжгүй байна.
Өвчтөнд урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг ажиглахыг зөвлөж байна.
- амархан шингэцтэй нүүрс ус, өөх тос багатай хоол тэжээлийг дагаж мөрдөх;
- тогтмол бие бялдрын үйл ажиллагаа, муу зуршлууд байхгүй эрүүл амьдралын хэв маягийг дагаж мөрдөх;
- илүүдэл жингээс зайлсхийх;
- бусад өвчний тохиолдолд тэдгээрийг богино хугацаанд арилгахыг хичээх;
- цусан дахь сахарын хэмжээг хянах.
Тэд нөхөн сэргээх хугацааг уртасгаж, өвчний дахин хөгжлийг аль болох хойшлуулах боломжтой гэж үздэг.
Патологийн нялх хүүхдийн биед үзүүлэх нөлөө маш хүчтэй бөгөөд эмчилгээг аль болох түргэн хийх нь бага байх тусам мэдэгдэх болно. Нийт тохиолдлын 20 орчим хувь нь хөгжлийн хоцрогдол байдаг.
Тиймээс хүүхдүүдэд мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэгийг тэмдэглэж байна: хэл яриа, моторын хөгжил, эпилепси, булчингийн сулрал, сурах бэрхшээл. Тэднийг нөхөх нь нэлээд хэцүү байдаг.
Түүнчлэн бусад эрхтэнд нөлөөлөх боломжтой: бөөрний эмгэг, элэгний дутагдал, сэтгэцийн эмгэг.
Өвчний гарал үүслийн онцлог шинж чанаруудтай холбогдуулан түүний урьдчилан сэргийлэх хэлбэрийг боловсруулахад хэцүү байдаг. Юуны өмнө жирэмслэлтийг төлөвлөхөөс өмнө эцэг эхийн аль алинд нь эрүүл амьдралын хэв маягийг сахих.
Энэ хугацаа дор хаяж зургаан сар байх ёстой. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авах нь гэр бүлийнхэнд ижил төстэй буюу бусад удамшлын эмгэг ажиглагдсан тохиолдолд энэ нь маш чухал юм. Мэргэжилтнүүд үзэл баримтлалын үйл явцад бэлтгэх, шаардлагатай зөвлөмжийг өгөхөд туслах болно.
Доктор Комаровскийн видео:
Чухал нөхцөл бол жирэмсэн үед эмэгтэй хүний эрүүл мэнд, хортой хүчин зүйлд өртөхөөс зайлсхийх явдал юм. Уламжлал ёсоор эмэгтэйчүүдэд вирусын халдвар авах боломжтой газруудаас зайлсхийхийг зөвлөж байна, жирэмсэн эхчүүдэд өвчин тусдаг, эмийг хамгийн бага хэмжээгээр хэрэглэдэг бөгөөд ихэнхийг нь эмэгтэй хүний нялх хүүхэдтэй харьцах эрсдэл өндөр тохиолдолд л хэрэглэдэг.
Мэдээжийн хэрэг, энэ хугацаанд согтууруулах ундаа, тамхи, сэтгэцэд нөлөөт бодис хэрэглэх зэрэг сөрөг талыг зайлсхийх хэрэгтэй. Эмгэг судлалын илрэлийг урьдчилан таамаглах боломжгүй байдаг, гэхдээ үүнээс зайлсхийх нь бодитой юм.
