Фосфатын чихрийн шижин нь хүүхдийн практикт ховор тохиолддог өвчин юм.
Энэ бол генетикийн гаралтай өвчин бөгөөд рахиттай төстэй бөгөөд бөөрний сувагт үүссэн фосфатын реабсорбци буурдаг.
Ийм өөрчлөлт нь гипофосфатеми үүсэх, гэдэсний замд кальци, фосфор шингээх чадвар алдагдах, улмаар ясны эрдэсжилт зохисгүй болоход хүргэдэг.
Та мэдэж байгаагаар ясны эд эсийн хамгийн чухал бүрэлдэхүүн хэсэг нь хүн шингээж авсан хоол тэжээлийн хамт хүрээлэн буй орчноос авдаг кальци юм. Энэхүү химийн элементийн шингээлтийг фосфорын нэгдлүүд дэмждэг.
Фосфатын чихрийн шижингийн эмгэг жам нь бөөрний гуурсан хоолойноос фосфатын процессыг цусны урсгалд тасалдахад хүргэдэг удамшлын мутацтай холбоотой бөгөөд улмаар ясны суулгац, деформаци, эмзэг чанар нэмэгдсэнтэй холбоотой хэд хэдэн эмгэг өөрчлөлтийг өдөөдөг.
Өвчин яагаад үүсдэг вэ?
Хүүхдэд фосфатын чихрийн шижин нь X хромосом дээр байрлах генүүдийн аль нэгэнд мутацын үр дүн юм.
Өвчин нь зонхилох төрлөөр өвчилдөг, өөрөөр хэлбэл өвчтэй ааваас бүх охид, өвчтэй эхээс төрсөн хөвгүүдийн 50%, охидын 25% нь өвчилдөг (зөвхөн эхнэр нь өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд).
Хүүхдийн практикт бөөрний хавдар үүсдэг гипофосфатемик рахит өвчний оношлогддог.
Анагаах ухаанд паранеопластик фосфатын чихрийн шижин нь ялгардаг бөгөөд энэ нь хавдрын эсүүд паратироидын гормоны хүчин зүйл ихэссэнтэй холбоотой юм. Үүнээс гадна энэхүү удамшлын өвчин нь системийн эмгэг, ялангуяа Фанкони синдромын нэг хэсэг байж болно.
Өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?
Орчин үеийн анагаах ухаанд жижиг өвчтөний амьдралын эхний жилүүдээс клиник байдлаар илэрдэг гипофосфатемик рахитын дөрвөн үндсэн төрлийг ялгах нь заншилтай байдаг.
I хэлбэрийн фосфатын чихрийн шижин буюу X хромосомтой холбоотой гипофосфатеми бол удамшлын өвчин бөгөөд гол шалтгаан нь бөөрний хоолойн дахь фосфорын реабсорбци буурч, цусан дахь фосфатын концентраци буурч, фосфатуриа үүсч, хүлээн авахад тэсвэртэй ясны эдэд рахиттай төстэй өөрчлөлт гарч ирдэг. Д аминдэмийн зохих тун.
Өвчин нь хүүхдийн амьдралын эхний хоёр жилд илэрдэг бөгөөд дараахь шинж тэмдгүүд илэрдэг.
- булчингийн хүч нэмэгдсэний үндсэн дээр өсөлтийн саатал;
- шүд дээр паалан дутуу хөгжсөн эсвэл бүрэн байхгүй байх;
- үс унах
- доод мөчдийн valgus хэв гажилт, хүүхдийн эхний алхамуудтай хамт гарч ирдэг;
- Д аминдэмийн ердийн тунгаар нэмэгдэж буй рахитын рентген шинж тэмдэг;
- цусан дахь фосфатын түвшин буурах, шээсний хэмжээ нэмэгдэх;
- насжилтын дагуу булчингийн тогтолцооны үүсэх хугацааг хойшлуулсан.
Фосфатын II хэлбэрийн чихрийн шижин нь генофенци буюу гипофосфатемийн нэг хувилбар бөгөөд автосомын давамгайлал бөгөөд хүйсийн X хромосомтой холбоогүй байдаг.
II хэлбэрийн фосфатын чихрийн шижин нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.
- 12 сартайгаас эхлэн өвчний анхны дэгдэлт;
- доод мөчдийн мэдэгдэхүйц муруйлт ба араг ясны хэв гажилт;
- өсөлтийн хоцролт, хүчтэй бие бялдрын хомсдол;
- бага зэргийн рахит ба ясны эд эсийн остеомалакийн рентген шинж тэмдэг;
- лабораторийн шинжилгээнд цусан дахь фосфатын концентраци буурч, кальцийн түвшинг хэвийн хэмжээнд байлгахын тулд шээсэнд их хэмжээгээр нэмэгддэг.
Фосфатын чихрийн шижин III хэлбэр эсвэл гипокальцемик рахит нь удамшлын өвчин бөгөөд аутосомын рецессив хэлбэрээр өвчилдөг бөгөөд витамин Д-ээс тодорхой хамааралтай байдаг. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь нялх хүүхэд ч гэсэн гарч ирдэг.
Жижиг өвчтөнийг шалгаж үзэхэд хэд хэдэн эмгэгийн шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой байдаг.
- цочромтгой байдал, нулимс цийлэгнэх, сандрах;
- булчингийн ая буурах;
- таталт синдром;
- бага өсөлт, хэв гажилтын хурдан хөгжил;
- муу шүдний паалан;
- алхах сүүлээр эхлэх;
- цусан дахь гипофосфатеми, шээсэн дэх гиперфосфататури;
- өсөлтийн бүс дэх рахит гэх мэт нарийн төвөгтэй өөрчлөлтүүд, түүнчлэн тэнхлэгийн эд эсийн нийт ясны сийрэгжилтийн шинж тэмдгийг рентгенээр бүртгэдэг.
Фосфатын чихрийн шижин IV буюу Д3 витамин дутагдал нь удамшлын өвчин бөгөөд эцэг эхээс хүүхдүүдэд аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг бөгөөд маш бага наснаасаа гарч ирдэг.Дараах шинж тэмдгүүд нь IV хэлбэрийн фосфатын чихрийн шижин өвчний онцлог шинж юм.
- доод мөчдийн valgus хэв гажилт, араг ясны янз бүрийн хэсгүүдийн муруйлт;
- хавчаар
- шүдний паалангийн халзан ба нарийн төвөгтэй эмгэг;
- Рентген зураг нь рахитын ердийн шинж тэмдгийг тодорхойлдог.
Өвчинг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Эмгэг судлалын процессыг оношлохтой холбоотой фосфатын чихрийн шижин өвчний эмнэлзүйн зөвлөмжид бөөрний гуурсан хоолойн фосфатын реабсорбцийн эмгэгийг тодорхойлоход чиглэсэн олон тооны судалгааг заавал хийх шаардлагатай байдаг.
Оношилгооны арга хэмжээний дунд:
- араг ясны гажиг, хөлний муруйлт, урагдалт, өсөлт гэх мэтийг тэмдэглэсэн хүүхдийн эцэг эхийн үгсээс анамнестик мэдээллийг цуглуулах;
- тэргүүлэх хам шинжийг сонгох жижиг өвчтөний объектив үзлэг;
- X хромосомын удамшил, удамшлын урьдач нөхцөлд гипофосфатеми хөгжүүлэх генетикийн судалгаа;
- их хэмжээний фосфатын нэгдлүүд шээс ялгаруулдаг шээсний шинжилгээ;
- Ясны сийрэгжилт, ясны сийрэгжилт, өсөлтийн бүс дэх өвөрмөц эмгэг зэргийг тодорхойлсон хүүхдийн араг ясны ясны рентген шинжилгээ;
- кальцийн хэвийн концентрацид фосфатыг бууруулах лабораторийн цусны шинжилгээ.
Эмчилгээний онцлог шинж чанарууд
Хэдэн арван жилийн өмнө фосфатын чихрийн шижин өвчнийг эмчлэхэд маш хэцүү байсан тул ясны нарийн төвөгтэй ясны хэв гажилтаас урьдчилан сэргийлэх бараг боломжгүй юм. Өнөө үед орчин үеийн оношлогооны ачаар өвчнийг эрт илрүүлж, эмчилгээнд чадварлаг хандлага олсон тохиолдолд гипофосфатеми эмчилгээний залруулгад амжилттай хамрагдсан болно.
Фосфатын чихрийн шижин өвчний эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.
- Д аминдэмийн өндөр тунг томилох (өдөрт 25 мянгаас 250 мянган нэгж хүртэл);
- кальци, фосфорын хэрэглээ;
- А, Е витамин, цитрат холимог хэрэглэх.
Нуруу нугасны гажигтай холбоотой физик эмчилгээ нь мэргэжлийн массажны хэд хэдэн сургалтыг багтаах ёстой бөгөөд түүнчлэн араг ясыг зөв байрлалд хөгжүүлэх боломжийг олгодог бэхэлгээний корсет өмссөн байх шаардлагатай.
Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Өвчин нь удамшлын шинж чанартай тул жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн зөвлөгөөнд залуу гэр бүлийг ажигласнаар урьдчилан сэргийлэх боломжтой юм.
Генетикийн зөвлөгөө
Түншүүдийн нэг нь энэ өвчнөөр шаналж байгаа хосуудад асуудалд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Чадварлаг мэргэжилтэн нь эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалыг тайлбарлаж, эцэг эхийн аль нэгнийх нь өвчнийг өвлөн авах боломжтой хүүхэд төрөх эрсдэлийн талаар анхааруулах болно.
Өвчний хоёрдогч урьдчилан сэргийлэх нь боломжит өвчтөнүүдийг цаг тухайд нь тодорхойлох, гипофосфатемийн анхны шинж тэмдэг илэрсэн бяцхан хүүхдүүдийг чадварлаг эмчилгээнд хамруулах явдал юм.Асуудлыг цаг тухайд нь хариу арга хэмжээ авалгүйгээр хүүхэд хэд хэдэн хүндрэл, үр дагаварт хүргэдэг бөгөөд үүнд:
- бие бялдар, оюун санааны хөгжилд үе тэнгийнхнээс хоцрогдсон;
- нурууны болон доод мөчдийн ноцтой гажиг үүсэх;
- шүдний паалангийн эмгэг жам;
- аарцагны ясны гажуудал, түүний диаметрийг нарийсгах;
- дунд чихний болон сонсголын алдагдал дахь сонсголын ослын хөгжил;
- urolithiasis ба үүнээс үүдэлтэй бөөрний дутагдал.
Холбоотой видео
Хүүхдэд рахит ба Д аминдэмийн дутагдлын талаар Доктор Комаровский хэлэв.
Ерөнхийдөө фосфатын чихрийн шижин өвчний таамаглал таатай байгаа ч ийм хүүхдүүд удаан хугацааны нөхөн сэргээлт, хөгжсөн араг ясны гажигтай амьдралд нийгмийн дасан зохицох шаардлагатай байж болно. Ийм жижиг өвчтнүүдийг диспансерт байнга бүртгүүлж, тэдний нөхцөл байдлын талаар нарийн мэргэжлийн мэргэжилтнүүд (эндокринологич, нефрологич) -той тогтмол зөвлөлдөж байх хэрэгтэй.
