Хүүхэд дэхь удамшлын чихрийн шижин нь инсулин үйлдвэрлэх үүрэгтэй бета эсийн үйл ажиллагаа, түүнчлэн глюкозын метаболизмын сулралаар тодорхойлогддог.
Энэ өвчин бол өвчний явц, өв залгамжлах зарчимтай төстэй янз бүрийн хэлбэрийн чихрийн шижин юм.
Бусад төрлийн чихрийн шижинтэй харьцуулахад энэ хэлбэр нь насанд хүрэгчдийн II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй харьцангуй хялбар байдаг. Энэ нь гол шинж тэмдгүүд нь чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэгтэй давхцдаггүй тул энэ нь оношлогооны үйл явцыг улам хүндрүүлдэг.
MODY-чихрийн шижин нь Англи хэлнээс "Залуу хүмүүст чихрийн шижин" гэж орчуулагддаг "Залуучуудын төлөвшил эхлэх чихрийн шижин" гэсэн товчлол бөгөөд нэр нь өвчний үндсэн шинж чанарыг тодорхойлдог. Энэ төрлийн чихрийн шижингийн өвчлөл нийт өвчтөний 5% орчим байдаг бөгөөд энэ нь сая тутамд 70-100 мянган хүн байдаг боловч бодит байдал дээр энэ тоо харьцангуй өндөр байж болно.
Үүсэх шалтгаан ба болзошгүй хүндрэлүүд
MODI чихрийн шижин өвчний гол шалтгаан нь нойр булчирхай дахь бета эсийн инсулин ялгаруулдаг функцийн согог бөгөөд байршил нь "Лангерханы арлууд" гэж нэрлэгддэг.
Энэ өвчний аль ч хэлбэрийн гол шинж чанар нь аутосомын давамгайлсан өв юм, өөрөөр хэлбэл чихрийн шижин өвчнийг хоёр ба түүнээс дээш үеийн үед илрүүлэх нь хүүхдийн удамшлын эмгэгийг өвлөх боломжийг эрс нэмэгдүүлдэг. Түүнээс гадна, энэ нөхцөлд биеийн жин, амьдралын хэв маяг гэх мэт хүчин зүйлүүд огт үүрэг гүйцэтгэдэггүй.
Лангерханы арлууд
Өвчний аутосомын хэлбэр нь шинж чанаруудыг хүйсээр биш харин энгийн хромосомоор дамждаг. Учир нь дунд зэргийн чихрийн шижин нь хоёулангийнх нь хүүхдүүдэд удамшлын замаар дамждаг. Өв залгамжлах хэлбэр нь эцэг эхээс хүлээн авсан хоёр генээс давамгайлсан генийн илрэлийг илэрхийлдэг.
Хэрэв давамгайлсан генийг чихрийн шижин өвчтэй эцэг эхээс авсан бол хүүхэд үүнийг өвлөнө. Хэрэв генүүд хоёулаа рецессив байвал удамшлын эмгэг удамшихгүй. Өөрөөр хэлбэл, чихрийн шижин өвчтэй хүүхэд эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хамаатан садныхаа нэг нь - чихрийн шижинтэй байдаг.
Эмгэг судлалаас урьдчилан сэргийлэх нь боломжгүй: өвчин нь удамшлын гаралтай байдаг. Хамгийн сайн шийдэл бол илүүдэл жингээс зайлсхийх явдал юм. Энэ нь харамсалтай нь өвчний эхэн үеэс урьдчилан сэргийлэхгүй бөгөөд шинж тэмдгийг бууруулж, явцыг удаашруулах болно.
MODY чихрийн шижинтэй холбоотой хүндрэлүүд I ба II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй яг ижил байж болно.
- үе мөч нь мэдрэмтгий байдлаа бараг бүрэн алддаг полиневропати;
- чихрийн шижин хөл;
- бөөрний үйл ажиллагааны янз бүрийн согог;
- арьсан дээр трофик шарх үүсэх;
- чихрийн шижин өвчний улмаас сохрох;
- чихрийн шижингийн ангиопати, цусны судас нь хэврэг болж, бөглөрөх хандлагатай байдаг.
Онцлог шинж чанарууд
Modi чихрийн шижин нь дараахь шинж чанартай байдаг.
- Mody чихрийн шижин нь дүрэм ёсоор зөвхөн залуу эсвэл өсвөр насныханд тохиолддог;
- Үүнийг зөвхөн молекулын ба генетикийн туршилтаар явуулахад оношлох боломжтой;
- MODY-чихрийн шижин нь 6 төрлийн;
- мутациж буй ген нь нойр булчирхайн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Хөгжих үед бөөр, нүд, цусны эргэлтийн системд ноцтой нөлөөлдөг;
- энэ хэлбэрийн чихрийн шижин нь эцэг эхээс дамждаг бөгөөд өвчний 50% -д өвлөгдөх боломжтой;
- Дунд чихрийн шижингийн эмчилгээ өөр байж болно. Стратегийг тодорхойлоход гол үүрэг нь мутацижуулсан генийн төрлөөр тодорхойлогддог өвчний төрөл юм;
- I ба II хэлбэрийн чихрийн шижин нь хэд хэдэн генийн эмгэгийн илрэл юм. Моди нь нэг төрлийн, өөрөөр хэлбэл найман хүнээс ганц генийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.
Дэд зүйл
Энэ төрлийн өвчин 6 дэд зүйлтэй бөгөөд тэдгээрийн 3 нь хамгийн түгээмэл байдаг.Мутацийн генийн төрлөөс хамаарч чихрийн шижингийн төрөл тус бүр ижил нэртэй байдаг: MODY-1, MODY-2, MODY-3, гэх мэт.
Хамгийн түгээмэл нь дурдсан эхний 3 дэд зүйл юм. Эдгээрийн дотор арслангийн аргууд нь өвчтөнүүдийн 2/3-т олдсон 3 дэд зүйлтэй байдаг.
MODY-1 өвчтөний тоо, энэ өвчнөөр 100 өвчтөнд 1 хүн л байна. Чихрийн шижингийн моди-2 нь хөнгөвчилсөн гипергликеми дагалддаг бөгөөд энэ нь өвчтөнүүдэд хамгийн сайн үр дүнг өгдөг. Хөгжих хандлагатай бусад чихрийн шижингийн бусад төрлөөс ялгаатай нь энэ төрөл нь эерэг үзүүлэлттэй байдаг.
Чихрийн шижингийн бусад дэд зүйл нь маш ховор байдаг тул тэдгээрийг дурдах нь утгагүй болно. Өвчний хөгжил байхгүй тохиолдолд эмчилгээний хангалттай зөөлөн байдалд II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй төстэй MODY-5 загварыг дурдах нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч энэхүү дэд зүйл нь чихрийн шижингийн нефропати үүсгэдэг - өвчний ноцтой хүндрэл бөгөөд бөөрний артери ба эдэд ноцтой гэмтэл учруулдаг.
Яаж таних вэ
Дунд чихрийн шижин гэх мэт өвчтэй бол оношлогоо нь бие махбодийн тусгай үзлэг шаарддаг тул өвчнийг тодорхойлоход нэлээд хэцүү байдаг. Моди-чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь эндокринологичдод түгээмэл тохиолддог чихрийн шижингээс эрс ялгаатай шинж тэмдгүүд байдаг.
Өвчний магадлал нэлээд өндөр байгааг харуулж буй олон шинж тэмдгүүд байдаг.
- хэрэв дунд зэргийн чихрийн шижин нь 25-аас доош насны хүүхэд эсвэл өсвөр насныханд илэрсэн бол молекулын генетикийн шинжилгээ хийх нь утга учиртай юм. Учир нь II хэлбэрийн чихрийн шижин 50-аас дээш насны хүмүүст ихэнх тохиолдолд илэрдэг.
- хамаатан садан нь чихрийн шижинтэй гэж оношлогдсон тохиолдолд өвчний магадлал бага байдаг ч бага байх болно. Хэрэв хэдэн үе нь чихрийн өндөр агууламжтай байсан бол чихрийн шижин илрэх магадлал илүү өндөр байдаг;
- ердийн хэлбэрийн чихрийн шижин нь дүрмээр жин нэмэгдэхийг өдөөдөг бөгөөд энэ нь ялангуяа II хэлбэрийн чихрийн шижинтэй өвчтөнүүдэд үнэн байдаг. Гэсэн хэдий ч MODY-чихрийн шижин өвчний хувьд энэ нь илрээгүй;
- I хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хөгжлийн үе нь кетоацидоз дагалддаг. Үүний зэрэгцээ ацетон үнэр нь өвчтөний амны хөндийээс ялгардаг, кетон бие нь шээсэнд байдаг, өвчтөн байнга цангаж, хэт их шээхээс болж зовдог. MODY чихрийн шижин өвчний хувьд өвчний эхний шатанд кетоацидоз байдаггүй;
- хэрэв глюкозын хүлцэл туршилтын дараа 120 минутын дараа гликемийн индекс 7.8 ммоль / л-ээс давсан бол энэ нь өвчин байгаа эсэхийг илтгэх магадлал өндөр;
- Нэг жилээс илүү хугацаанд үргэлжилж буй “бал сар” нь MODY чихрийн шижинтэй болох магадлал өндөр байгааг харуулж байна. I хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хувьд, нөхөн сэргээх хугацаа, ердийн байдлаар, хэдхэн сар байна;
- өвчтөний цусан дахь инсулины түвшинг нөхөх нь оношлогдсон II хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний хамгийн бага тунг оруулснаас үүсдэг.
Гэсэн хэдий ч тодорхой шинж тэмдгүүд байгаа эсэх, тэдгээр нь байхгүй байх нь үнэн зөв оношлоход хангалттай бөгөөд бодитой үндэс суурь болж чадахгүй.
MODY-чихрийн шижин нь оршихуйдаа маск хийх хандлагатай байдаг тул хэд хэдэн шинжилгээ хийсний дараа өвчнийг нь тодорхойлох боломжтой байдаг. Жишээлбэл, глюкозын хүлцэл тест, инсулин үүсгэдэг бета эсэд аутоантиденууд байгаа эсэхийг тогтоох цусны шинжилгээ.
Эмчилгээ
Өвчний хөгжлийн эхэн үед биеийн тамирын дасгал, тогтмол эмчийн зааж өгсөн хоолны дэглэмийг хэрэглэх нь зүйтэй.
Идэвхтэй дасгал, амьсгалын дасгалууд нь үргэлж холбоотой байдаг. Дүрмээр бол энэ нь мэдэгдэхүйц үр дүнг өгдөг.
Өвчний дараагийн үе шатанд та чихрийн түвшинг бууруулдаг тусгай эмгүйгээр хийж чадахгүй.
Хэрэв тэдгээрийн хэрэглээ үр дүнгүй бол ердийн инсулин ашиглан эмчилгээг үргэлжлүүлнэ. Энэ нь өвчтөний цусан дахь глюкозын хэмжээг хэвийн хэмжээнд байлгах боломжийг танд олгоно.
Моди Чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс инсулины дутагдлыг амархан нөхөж чаддаг ч эмчилгээний үйл явцад идэвхтэй ашигладаг. Цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулдаг хоолны дэглэмийн бүтээгдэхүүнд мөн хамааралтай байх болно. Энэ нь өвчний үе шат, нарийн төвөгтэй байдал, төрөл, нюанс зэргийг харгалзан үзлэгт хамрагдах эмчээр тогтооно.
Хоолны дэглэм, эмийн тунгаар бие даасан өөрчлөлт хийхийг хатуу хориглоно.
Курст хамрагдаагүй янз бүрийн ардын эмчилгээ эсвэл шинэ эмийг курсэд оруулах нь маш аюултай байж болно.
Бие махбодийн үйл ажиллагааны өсөлт, бууралт нь өвчтөний ерөнхий байдал, өвчний явцыг алдагдуулж болзошгүй юм.
Холбоотой видео
Дунд чихрийн шижин гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн эмчилдэг талаар видео:
Ямар ч төрлийн чихрийн шижин нь насан туршийн өвчин юм. Эмчилгээний мөн чанар нь цусан дахь сахарын хэмжээг хэвийн хэмжээнд байлгах явдал юм. Үүний тулд хоолны дэглэм эмчилгээ, физик эмчилгээний нарийн төвөгтэй эмчилгээ хангалттай байж болно. Заримдаа энэ төрлийн өвчний улмаас үүссэн таагүй байдлыг багасгах эсвэл бүрмөсөн арилгах боломжтой байдаг. Эмчийг томилсон эмчилгээний явцыг дагаж, түүнтэй тогтмол зөвлөлдөх нь хангалттай юм. Энэ нь ялангуяа үзүүлэлтүүд эсвэл өвчтөний ерөнхий байдал доройтож байгаа нөхцөлд ялангуяа үнэн байдаг.
