Гемохроматозыг анх тусдаа өвчин гэж 1889 онд тодорхойлсон байдаг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн өвчний эмнэлгийн генетикийг хөгжүүлэх замаар өвчний шалтгааныг нарийн тогтоох боломжтой байв.
Ийм хожуу ангиллыг өвчний шинж чанар, хязгаарлагдмал тархалтыг дэмжсэн.
Тиймээс орчин үеийн мэдээллээс харахад дэлхийн оршин суугчдын 0.33% нь гемохроматоз үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Өвчин нь юу үүсгэдэг, түүний шинж тэмдэг юу вэ?
Гемохроматоз - энэ юу вэ?
Энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд олон янзын шинж тэмдгээр илэрдэг бөгөөд ноцтой хүндрэл, холбогдох эмгэг үүсэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.
Судалгаанаас харахад гемохроматоз нь ихэнх тохиолдолд HFE генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Генийн дутагдлын үр дүнд арван хоёр дахь гэдэс дотор төмрийн хуримтлагдах механизм алдагддаг.Байна. Энэ нь бие махбодид төмрийн дутагдалтай гэсэн хуурамч мэдээ хүлээн авч, идэвхтэй, илүүдэл хэмжээгээр төмрийг холбодог тусгай уураг нийлж эхэлдэг.
Энэ нь дотоод эрхтнүүдэд гемосидерин (булчирхайлаг пигмент) хэт их агуулагдахад хүргэдэг. Уургийн нийлэгжилт нэмэгдэхийн зэрэгцээ ходоод гэдэсний замын үйл ажиллагаа идэвхжиж, гэдэс дотор хоол хүнснээс төмрийг хэт их хэмжээгээр шингээхэд хүргэдэг.
Тиймээс хэвийн хоол тэжээлтэй байсан ч хүний биед агуулагдах төмрийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хэд дахин их байдаг. Энэ нь дотоод эрхтнүүдийн эд эсийг устгах, дотоод шүүрлийн систем, дархлаа сулрахад хүргэдэг.
Төрөл, хэлбэр, үе шатаар нь ангилна
Эмнэлгийн практикт өвчний анхдагч ба хоёрдогч төрлийг хуваадаг. Энэ тохиолдолд удамшлын гэж нэрлэгддэг анхдагч зүйл нь удамшлын урьдал эмгэгийн үр дүн юм. Хоёрдогч гемохроматоз нь булчирхайлаг бодисын солилцоонд оролцдог ферментийн тогтолцооны ажилд хазайлт үүссэний үр дагавар юм.
Удамшлын (удамшлын) өвчний дөрвөн хэлбэрийг дараахь байдлаар мэддэг.
- сонгодог
- насанд хүрээгүй;
- удамшсан HFE-тэй холбоогүй зүйл;
- аутосомын давамгайлал.
Эхний төрөл нь зургаа дахь хромосомын бүсийн сонгодог рецессив мутацтай холбоотой юм. Энэ хэлбэр нь ихэнх тохиолдолд оношлогддог - өвчтөнүүдийн 95-аас дээш хувь нь сонгодог гемохроматозоор өвчилдөг.
Насанд хүрээгүй өвчний өөр нэг ген болох Муампын мутацын улмаас үүсдэг. Энэхүү өөрчлөлтийн нөлөөн дор эрхтний төмрийн элэгдлийг хариуцдаг фермент болох гепцидиний нийлэгжилт ихээхэн нэмэгддэг. Ихэвчлэн өвчин нь арваас гучин жилийн дараа илэрдэг.
HF-ийн холбоогүй төрөл нь HJV генийн бүтэлгүйтсэн үед үүсдэг. Энэхүү эмгэг судлал нь трансферрин-2 рецепторуудын гиперактивизацийн механизмыг агуулдаг. Үүний үр дүнд гепцидины үйлдвэрлэл эрчимждэг. Насанд хүрээгүй өвчний хэлбэрийн ялгаа нь эхний тохиолдолд ген нь бүтэлгүйтдэг бөгөөд энэ нь төмрийг агуулсан фермент үйлдвэрлэхэд шууд хариуцдаг.
Хоёрдахь тохиолдолд бие махбодь нь хоол хүнсэнд илүүдэл төмрийн агууламжийг бий болгодог бөгөөд энэ нь фермент үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.
Удамшлын гемохроматозын дөрөвдэх төрөл нь SLC40A1 генийн гэмтэлтэй холбоотой байдаг.
Өвчин нь хөгширсөн үедээ илэрдэг бөгөөд ферропортины уургийн зохисгүй синтезтэй холбоотой бөгөөд энэ нь төмрийн нэгдлүүдийг эсэд зөөвөрлөх үүрэгтэй байдаг.
Missense мутаци шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд
Өвчний удамшлын хэлбэрт генетик мутаци үүсэх нь хүний урьдач нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байдаг.
Судалгаанаас харахад өвчтөнүүдийн дийлэнх нь Хойд Америк, Европын цагаан оршин суугчид байдаг бөгөөд Ирландаас ирсэн цагаачдын дунд гемохроматозоор өвчилсөн хүмүүсийн тоо хамгийн их байдаг.
Түүгээр ч үл барам янз бүрийн төрлийн мутаци тархах нь дэлхийн янз бүрийн хэсэгт онцлог шинж чанартай байдаг. Эрэгтэйчїїд эмэгтэйчїїдээс хэд дахин илїї евчтэй байдаг. Сүүлд нь цэвэршилтийн үр дүнд бие махбодь дахь дааврын өөрчлөлтийн дараа шинж тэмдгүүд ихэвчлэн үүсдэг.
Бүртгэгдсэн өвчтөнүүдийн дунд эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс 7-10 дахин бага байдаг. Өөрчлөлтийн шалтгаан тодорхойгүй хэвээр байна. Зөвхөн өвчний удамшлын шинж чанар нь маргаангүй нотлогдож, гемохроматоз ба элэгний фиброзын хоорондын уялдаа холбоо ажиглагддаг.
Бие дэхь төмрийн хуримтлалтай холбогч эдийн өсөлтийг шууд тайлбарлаж чадахгүй байгаа боловч гемохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 70 хүртэлх хувь нь элэгний фиброзтой байжээ.
Түүнээс гадна удамшлын урьдал эмгэг нь өвчний хөгжилд хүргэдэггүй.
Нэмж дурдахад гемохроматозын хоёрдогч хэлбэр байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн хувьд хэвийн үзэгдэлтэй хүмүүст ажиглагддаг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь зарим эмгэгийг агуулдаг. Ийнхүү шилжсэн Steatohepatitis (архи, согтууруулах ундаагүй элэгний үрэвсэл), янз бүрийн өвчин эмгэгийн архаг гепатит үүсэх, нойр булчирхайн бөглөрөл зэрэг нь өвчний илрэл болоход нөлөөлдөг.
Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүст гемохроматозын шинж тэмдэг
Урьд нь зөвхөн хэд хэдэн ноцтой шинж тэмдгүүдийн илрэл нь энэ өвчнийг оношлох боломжтой болсон.
Хэт их төмрийн хуримтлалтай өвчтөн архаг ядаргаа, сул дорой байдлыг мэдэрдэг.
Энэ шинж тэмдэг нь гематохроматоз бүхий өвчтөнүүдийн 75% -д шинж чанартай байдаг. Арьсны пигментацийг сайжруулж, энэ процесс нь меланин үйлдвэрлэхтэй холбоогүй болно. Тэнд байгаа төмрийн нэгдлүүдийн хуримтлалаас болж арьс нь бараан болдог. Харанхуйлах нь өвчтөнүүдийн 70-аас дээш хувь нь ажиглагддаг.
Хуримтлагдсан төмрийн дархлааны эсэд үзүүлэх сөрөг нөлөө нь дархлаа сулрахад хүргэдэг. Тиймээс өвчний явцыг дагаад өвчтөний халдварын мэдрэмтгий чанар нэмэгддэг - хэвийн нөхцөлд нян ноцтой, хор хөнөөлгүй байдаг.
Өвчтөнүүдийн тал орчим хувь нь өвдөлтийн үед илэрхийлэгддэг хамтарсан эмгэгээс болж зовж шаналдаг.
Мөн тэдний хөдөлгөөний байдал муудаж байна. Энэ шинж тэмдэг нь илүүдэл төмрийн нэгдэл нь үе мөчний кальцийн хуримтлал үүсгэдэг.
Артрит, зүрхний дутагдал үүсэх боломжтой. Нойр булчирхайд сөрөг нөлөө нь ихэвчлэн чихрийн шижин өвчнийг дагуулдаг. Илүүдэл төмөр нь хөлс булчирхайн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Нэн ховор тохиолдолд толгой өвдөх нь ажиглагддаг.
Өвчний хөгжил нь эрэгтэй хүний бэлгийн сулралд хүргэдэг. Бэлгийн үйл ажиллагаа буурсан нь бие махбодийг төмрийн нэгдэл агуулсан бүтээгдэхүүнээр хордуулах шинж тэмдгийг илтгэнэ. Эмэгтэйчүүдэд зохицуулалтын явцад хүнд цус алдах боломжтой байдаг.
Чухал шинж тэмдэг бол элэг ихсэх, түүнчлэн хэвлийн хүнд өвдөлт бөгөөд гадаад төрхөөр нь системчилсэн байдлаар тодорхойлох боломжгүй байдаг..
Хэд хэдэн шинж тэмдэг илрэх нь өвчний оношийг нарийн оношлох шаардлагатай байгааг харуулж байна.
Өвчний шинж тэмдэг бол цусан дахь гемоглобины өндөр агууламж бөгөөд үүнтэй зэрэгцээд улаан эсийн эсэд бага агуулагддаг. 50% -иас доош төмрөөр трансферриний ханасан үзүүлэлтүүдийг гемохроматозын лабораторийн шинж тэмдэг гэж үздэг.
Түүний эд эсийн нягтрал ихтэй элэг их хэмжээгээр нэмэгдэх нь мөн өвчний шинж тэмдэг юм. Үүнээс гадна гемохроматозын үед элэгний эд эсийн өнгөний өөрчлөлт ажиглагдаж байна.
Энэ нь хүүхдэд хэрхэн илэрдэг вэ?
Эрт гемохроматоз нь хэд хэдэн шинж чанартай байдаг - энэ нь түүнийг үүсгэсэн мутациас эхлээд хромосомын зохих бүсүүд хүртэл клиник зураг, илрэлүүдийн онцлог шинж чанартай байдаг.
Нэгдүгээрт, өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг нь полиморфик шинж чанартай байдаг.
Хүүхдүүд портал гипертензийн шинж тэмдгийг боловсруулах шинж чанартай байдагБайна. Хүнсний хоол тэжээлийн зөрчил, дэлүү, элэг зэрэг нэгэн зэрэг нэмэгддэг.
Эмгэг судлалын хөгжил нь хүнд, эмчлэх нөлөөнд тэсвэртэй асцит эхэлдэг - хэвлийн хөндийн бүсэд үүсдэг дусал. Улаан хоолойн varicose судлууд үүсэх нь онцлог шинж юм.
Ямар шинжилгээ, оношлогооны аргууд нь эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг вэ?
Өвчинг тодорхойлохын тулд лабораторийн оношлогооны хэд хэдэн аргыг ашигладаг.
Эхэндээ цусны дээж авах нь цусны улаан эс, цусны сийвэн дэх гемоглобины түвшинг судлах явдал юм.
Төмрийн бодисын солилцооны үнэлгээг мөн хийдэг.
Цөөрсөн шинжилгээ нь оношийг батлахад тусална. Үүнийг хийхийн тулд булчирхайлаг эм тарилга хийдэг бөгөөд таван цагийн дараа шээсний дээж авдаг. Үүнээс гадна дотоод эрхтнүүдийн CT ба MRI нь тэдний эмгэг өөрчлөлтийг тодорхойлохын тулд хийгддэг - хэмжээ нэмэгдэх, пигментаци, эд эсийн бүтцэд өөрчлөлт орох.
Молекулын генетикийн шинжилгээ нь хромосомын гэмтсэн хэсгийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Өвчтөний гэр бүлийн гишүүдийн дунд явуулсан энэхүү судалгаа нь өвчтөнийг эмзэглүүлж буй клиник илрэл эхлэхээс өмнө өвчний илрэх магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.
Эмчилгээний зарчим
Эмчилгээний гол аргууд нь бие махбод дахь төмрийн агууламжийг хэвийн болгох, дотоод эрхтэн, системийг гэмтээхээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Харамсалтай нь орчин үеийн анагаах ухаан генийн аппаратыг хэрхэн хэвийн болгох талаар мэдэхгүй байна.
Цус алдалт
Эмчилгээний нийтлэг арга бол цус гоожих явдал юм. Эхний эмчилгээ хийснээр долоо хоногт 500 мг цусыг зайлуулдаг. Төмрийн хэмжээг хэвийн болгосны дараа гурван сар тутамд цусны дээж авах үед тэдгээр нь засварын эмчилгээнд шилждэг.
Төмөр агуулсан эмийг судсаар хийх аргыг мөн хэрэглэдэг. Тиймээс хууран мэхлэгчид илүүдэл бодисыг шээс эсвэл ялгадасаар зайлуулах боломжийг танд олгоно. Гэсэн хэдий ч богино хугацааны арга хэмжээ нь шаардлагатай шахуургын тусламжтайгаар эмийг арьсан доорх тарилга хийдэг.
Боломжит хүндрэл, урьдчилсан таамаглал
Эрт оношлогдвол өвчнийг үр дүнтэй хянах боломжтой.Ердийн тусламж авдаг өвчтөнүүдийн амьдралын үргэлжлэх хугацаа, чанар нь эрүүл хүмүүсийн амьдралаас бараг ялгаатай биш юм.
Түүнээс гадна цаг алдалгүй эмчилгээ нь ноцтой хүндрэл үүсгэдэг. Эдгээр нь элэгний хатуурал, элэгний дутагдал, чихрийн шижин, цус алдалт хүртэл судасны гэмтэл зэрэг орно.
Кардиомиопати, элэгний хорт хавдар үүсэх өндөр эрсдэлтэй тул үе үе дамжих халдварууд ажиглагддаг.
Холбоотой видео
Химохроматоз гэж юу вэ, түүнийг хэрхэн эмчлэх талаар "ТВ-ээр эрүүл байгаарай!" Елена Малышеватай хамт
