Чихрийн шижингийн төрлийг тодорхойлох нь үргэлж хялбар байдаггүй, учир нь өвчний янз бүрийн шинж тэмдгүүд байдаг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь эхний болон хоёрдугаар төрлүүдэд хамааралтай байдаг. Бага насандаа глюкозын тогтвортой өсөлтийг 1-р хэлбэрийн хувьд 2-р хэлбэрийн зөөлөн хэлбэрийн шинж чанартай Моди чихрийн шижин гэж нэрлэдэг.
MODY нь "залуу хүмүүсийн чихрийн шижингийн төлөвшил" гэсэн товчлол бөгөөд үүнийг "насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин" гэж орчуулж болно. Өвчин дэгдэж буй нас нь 25-аас дээшгүй байна. Mody чихрийн шижин нь хэд хэдэн хэлбэрийг нэгтгэдэг. Тэдгээрийн зарим нь элсэн чихэр ихэссэн нь тодорхой шинж тэмдэгтэй байдаг - цангах, шээсний хэмжээ ихсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг боловч тэдгээрийн дийлэнх нь хэт авиан шинжтэй бөгөөд зөвхөн эмчийн үзлэгээр илрүүлдэг.
Моди чихрийн шижингийн бусад төрлөөс ялгаа
Mody чихрийн шижин бол нэлээд ховор тохиолддог өвчин юм. Төрөл бүрийн тооцооллоор өвчтөнүүдийн эзлэх хувь бүх чихрийн шижингийн 2-оос 5% -ийг эзэлж байна. Өвчин үүсгэгч шалтгаан нь генийн мутаци бөгөөд үүний үр дүнд Лангерханы арлууд тасалддаг. Эдгээр нь инсулин үүсгэдэг нойр булчирхай дахь тусгай эсүүдийн бөөгнөрөл юм.
Чихрийн шижин, даралт ихсэх нь өнгөрсөн үеийн зүйл байх болно
- Элсэн чихэрийг хэвийн болгох -95%
- Судасны тромбозыг арилгах - 70%
- Хүчтэй зүрхний цохилтыг арилгах -90%
- Өндөр даралтаас ангижрах - 92%
- Өдрийн цагаар эрчим хүч нэмэгдэж, шөнийн унтах чадвар нэмэгддэг -97%
Моди чихрийн шижин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Хэрэв хүүхэд дор хаяж нэг согогтой генийг эцэг эхээсээ авсан бол түүний өвчин 95% -д эхэлдэг. Генийг шилжүүлэх магадлал 50% байдаг. Өмнөх үеийн өвчтөнүүд Моди Чихрийн шижинтэй шууд хамаатан садантай байх ёстой бөгөөд генетик оношлогоо хийгээгүй тохиолдолд тэдний оношлогоо 1, 2 төрлийн чихрийн шижин мэт сонсогдож магадгүй юм.
Цусан дахь сахарын хэмжээ тогтмол өсч байвал энэхүү чихрийн шижин өвчнийг сэжиглэж болно, энэ өсөлт удаан хугацаанд ижил түвшинд хэвээр үлддэг, хүнд хэлбэрийн гипергликеми болон кетоацидоз үүсгэдэггүй. Онцлог шинж чанар нь инсулины эмчилгээнд үзүүлэх хариу урвал юм: 1 сартай чихрийн шижинтэй адил сар гарснаас хойш 1-3 сар үргэлжилдэггүй, гэхдээ илүү удаан байдаг. Инсулины бэлдмэл нь тунг зөв тооцоолсон ч гэсэн урьдчилан таамаглах боломжгүй гипогликеми үүсгэдэг.
Mody чихрийн шижин өвчнийг илүү түгээмэл төрлөөс ялгах оношлогооны шалгуурууд.
| 1 төрөл | Мэндичихрийн шижин |
| Өв залгамжлах боломж бага, 5% -иас хэтрэхгүй байна. | Удамшлын шинж чанар, халдвар авах магадлал өндөр. |
| Кетоацидоз нь дебутын шинж чанартай байдаг. | Өвчний эхэн үед кетон бие махбодийн ялгаралт гарахгүй. |
| Лабораторийн судалгаагаар С-пептидийн түвшин бага байгааг харуулж байна. | Инсулины шүүрэл үргэлжилж байгааг илтгэдэг С-пептидийн хэвийн хэмжээ. |
| Эхлээд эсрэгбиемийг тодорхойлдог. | Эсрэгбие байхгүй. |
| Инсулины эмчилгээг эхлүүлсэн сарны сар нь 3 сараас бага хугацаа юм. | Ердийн глюкоз хэдэн жилийн турш үргэлжилж болно. |
| Бета эсүүд бүрэн ажиллахаа больсны дараа инсулины тун нэмэгддэг. | Инсулины хэрэгцээ бага, гликатлагдсан гемоглобин 8% -иас ихгүй байна. |
Хүснэгтийн дугаар 2
| 2 төрөл | Чихрийн шижин өвчтэй |
| Энэ нь насанд хүрэгсдэд ихэвчлэн 50 жилийн дараа илэрдэг. | Энэ нь хүүхэд эсвэл өсвөр насныханд, ихэнхдээ 9-13 жилийн дараа эхэлдэг. |
| Ихэнх тохиолдолд хэт таргалалт, чихэр идэх хүсэл нэмэгддэг. | Өвчтөнүүд хэвийн амьдралын хэв маягийг баримталдаг тул илүүдэл жин байдаггүй. |
Моди Чихрийн шижингийн төрөл
Өвчин мутацлагдсан генийн дагуу ангилагдана. Цусан дахь сахарын хэмжээг нэмэгдүүлэх боломжтой 13 мутаци байдаг бөгөөд өнөөг хүртэл ижил төрлийн Моди чихрийн шижинтэй байна. Эдгээр нь чихрийн шижин өвчний бүх тохиолдлыг ердийн бус чиглэлээр хамардаггүй тул шинэ согогтой генийг судлах судалгаа байнга явагдаж байна. Аажмаар өвчний мэдэгдэж буй хэлбэрийн тоо нэмэгдэх болно.
Кавказын уралдааны статистикийг бичнэ үү.
- Моди-3 - тохиолдлын 52%;
- Моди-2 - 32%;
- Моди-1 - 10%;
- Моди-5 - 5%.
Ази дахь ойролцоогоор давтамж:
- Моди-3 - тохиолдлын 5%;
- Моди-2 - 2.5%;
- Моди-5 - 2.5%.
Монголоид уралдааны өвчтөнүүдийн дөнгөж 10% нь энэ төрлийн чихрийн шижин өвчнийг ангилах боломжтой болсон тул популяцийн тодорхой бүлэгт шинэ генийг хайх судалгаа хийгдэж байна.
>> Тустай: Чихрийн шижин өвчин гэж юу болохыг олж мэд - //diabetiya.ru/pomosh/nesaharnyj-diabet.html
Хамгийн нийтлэг төрлүүдийн шинж чанарууд:
| Төрөл | Согог ген | Нэвчилтийн шинж чанарууд |
| Моди 1 | HNF4A нь нүүрс усны солилцоо, глюкозыг цуснаас эд эсэд шилжүүлэх үүрэгтэй хэд хэдэн генийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг. | Инсулин үүсэх хэмжээ нэмэгдэж, шээсэнд элсэн чихэр байхгүй, цусан дахь холестерол, триглицерид илүү хэвийн байдаг. Мацаг барьдаг элсэн чихэр хэвийн эсвэл бага зэрэг нэмэгдсэн байж болох ч глюкозын хүлцэл тест нь мэдэгдэхүйц (ойролцоогоор 5 нэгж) нэмэгдэж байгааг харуулж байна. Өвчний эхлэл нь бага зэргийн тул чихрийн шижин өвчний үед тохиолддог судасны хүндрэлүүд ахиц гарч эхэлдэг. |
| Моди 2 | GCK бол глюкокиназын ген бөгөөд илүүдэл цусан дахь глюкозыг гликоген болгон хувиргах үйлчилгээтэй бөгөөд глюкозын хэмжээ нэмэгдэж байгаатай холбогдуулан инсулины ялгаралтыг зохицуулдаг. | Энэ нь бусад хэлбэрээс арай зөөлөн бөгөөд ихэвчлэн эмчилгээ шаарддаггүй. Мацаг барьсан элсэн чихрийн хэмжээ бага зэрэг нэмэгдсэн нь наснаас эхлэн ажиглагдах бөгөөд гликемийн тоо бага зэрэг нэмэгддэг. Шинж тэмдгүүд байхгүй, хүнд хэлбэрийн хүндрэлүүд маш ховор байдаг. Глюкатлаг гемоглобин нь хэвийн дээд хэмжээ, глюкозын хүлцэл туршилтын үед элсэн чихрийн хэмжээ 3.5 нэгжээс бага байх болно. |
| Моди 3 | HNF1A мутаци нь бета эсүүдийг аажмаар тасалдуулахад хүргэдэг. | Чихрийн шижин нь 25 жилийн дараа ихэвчлэн тохиолддог (тохиолдлын 63%), магадгүй 55 жилийн дараа. Хүнд гипергликеми эхлэхэд боломжтой байдаг тул Моди-3 нь ихэвчлэн 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй андуурч байдаг. Кетоацидоз байхгүй бол глюкозын хүлцэл тест нь 5 нэгжээс илүү глюкоз нэмэгдэж байгааг харуулж байна. Бөөрний бөглөрөл эвдэрсэн тул шээсэнд агуулагдах сахарыг цусан дахь хэвийн түвшинд хүртэл илрүүлж болно. Цаг хугацаа өнгөрөхөд өвчин улам бүр хөгжиж, чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс гликемийн хяналтыг шаарддаг. Хэрэв байхгүй бол хүндрэл хурдан явагддаг. |
| Моди 5 | TCF2 эсвэл HNF1B нь үр хөврөлийн үед бета эсийн хөгжилд нөлөөлдөг. | Чихрийн шижин бус гаралтай нефропати дэвшилтэт үрэвсэл, нойр булчирхайн атрофи, бэлэг эрхтэн дутуу хөгжсөн байж болно. Угаасаа удамшлын бус мутаци хийх боломжтой. Энэ эмгэг бүхий хүмүүсийн 50% -д чихрийн шижин эхэлдэг. |
Сэжиглэх шинж тэмдгүүд юу вэ?
Өвчний эхэн үед Моди-чихрийн шижин өвчнийг таних нь нэлээд хэцүү байдаг, ихэнхдээ эмгэг нь аажмаар эхэлдэг бөгөөд тод шинж тэмдгүүд бүрэн алга болдог. Үл хамаарах шинж тэмдгүүдээс харахад алсын хараатай холбоотой асуудлууд ажиглагдаж болно (нүдний өмнө түр зуурын хөшиг, энэ асуудалд анхаарлаа төвлөрүүлэхэд хэцүү байдаг) Мөөгөнцрийн халдвар авах эрсдэл нэмэгдэж, эмэгтэйчүүд давсагны давтагдах шинж чанартай байдаг.
Цусан дахь сахарын хэмжээ ихсэх тусам чихрийн шижин өвчний ердийн шинж тэмдгүүд эхэлдэг.
- цангах
- байнга шээх;
- хоолны дуршил нэмэгдэх;
- дархлаа суларсан;
- арьсны гэмтэл муу эдгэрдэг;
- Моди-чихрийн шижингийн хэлбэрээс хамаарч жин өөрчлөгддөг тул өвчтөн жингээ хасч, сайжирна.
Хэрэв хүүхэд эсвэл залуу хүн гликемийн хэмжээ 5.6 ммоль / л-ээс хэд дахин өндөр байгаа бол чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илрээгүй тохиолдолд Моди-чихрийн шижин өвчнийг шалгаж үзэх нь зүйтэй. Анхааруулах тэмдэг нь глюкозын хүлцэл туршилтын төгсгөлд 7.8 ммоль / л-ээс их хэмжээтэй сахар юм. Хүүхдэд өвчний эхэн үед жин хасах, 10 нэгжээс ихгүй идсэний дараа сахарын хэмжээ байхгүй байх нь Моди Чихрийн шижин болохыг илтгэнэ.
Моди чихрийн шижин өвчний лабораторийн баталгаа
Моди-чихрийн шижин өвчний лабораторийн баталгааны нарийн төвөгтэй хэдий ч генетикийн судалгаа маш чухал бөгөөд энэ нь танд зөвхөн өвчтөнд төдийгүй түүний ахмад хамаатан садны эмчилгээний зөв тактикийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Бүрэн шалгалтанд дараахь зүйлс орно.
- цусан дахь сахар
- шээсэнд элсэн чихэр, уураг;
- С пептид;
- глюкозын хүлцэл тест;
- инсулины аутоиммун эсрэгбие;
- гликатлагдсан гемоглобин;
- цусны липид;
- Нойр булчирхайн хэт авиан;
- цус, шээсний амилаза;
- ялгадас трипсин;
- молекулын генетикийн судалгаа.
Эхний 10 тестийг оршин сууж буй газарт нь авч болно. Хамгийн сүүлийн үеийн судалгаагаар Mody чихрийн шижингийн төрлийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. зөвхөн Москва, Новосибирск хотодБайна. Оношлогоо нь эндокринологийн судалгааны төвүүд дээр суурилдаг. Судалгааны хувьд цусыг авдаг, ДНХ-г эсээс гаргаж авдаг, хэсэг болгон хувааж, хэлтэрхий, хамгийн их тохиолддог согогийг судалж үздэг.
Эмчилгээ
Эмийн жор нь төрлөөс хамаарна Мэндичихрийн шижин:
| Төрөл | Эмчилгээ |
| Моди 1 | Сульфанилурийн деривативууд - Глюкобен, Глиданил, Глидиаб бэлдмэлүүд сайн нөлөө үзүүлдэг. Эдгээр нь инсулины нийлэгжилтийг нэмэгдүүлж, глюкозыг удаан хугацаанд хэвийн байлгах боломжийг танд олгоно. Инсулины бэлдмэлийг онцгой тохиолдолд хэрэглэдэг. |
| Моди 2 | Стандарт эмчилгээ үр дүнгүй тул элсэн чихэрийг хэвийн болгохын тулд та бага хэмжээний нүүрс ус агуулсан хоолны дэглэм барьж, биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөнийг тогтмол хийх хэрэгтэй. Жирэмсний үед ургийн макрозиомыг (том хэмжээтэй) урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмэгтэйд инсулин тарилга хийдэг. |
| Моди 3 | 3-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний дебют хийвэл сульфат мочевинын дериватив нь эмийн сонголт бөгөөд бага агууламжтай нүүрс ус агуулсан хоол хүнс нь үр дүнтэй байдаг. Явцын явцын хувьд ийм эмчилгээг инсулины эмчилгээгээр орлуулдаг. |
| Моди 5 | Инсулиныг өвчнийг илрүүлсний дараа даруй тогтооно. |
Илүүдэл жингүй бол эмчилгээ илүү үр дүнтэй байдаг. Тиймээс таргалалттай өвчтнүүдэд хязгаарлагдмал калорийн агууламж бүхий нэмэлт хоолны дэглэмийг зааж өгдөг.
Илүү хэрэгтэй нийтлэл:
Энд бид хоцрогдсон хоцрогдсон чихрийн шижин өвчний тухай ярьсан
